9月12日是预防出生缺陷日，国家卫生健康委确定今年的活动主题是“关注孕期营养，孕育健康未来”。孕期营养是孕育生命的基础，合理的膳食搭配和必要的营养补充，如同为种子培育沃土。关注孕期营养，是从源头预防出生缺陷的关键，其重要性不言而喻。
守护新生命的健康，需从孕期营养出发，构建环环相扣的全生命周期防控体系。从婚前健康评估构建第一道防线，到孕期动态监测筑牢风险屏障，再到新生儿早期干预拓展救治空间，通过构建全生命周期防控链条，将健康保障嵌入生命发育的每个关键节点，实现从被动应对到主动防控的转变。
今天上午宿迁钟吾医院妇产科组织孕产妇在门诊候诊区开展“预防出生缺陷”讲座，从什么是出生缺陷、出生缺陷的预防等方面进行授课。
出生缺陷是指婴儿在出生前就已经发生的身体结构异常、功能或代谢异常，在出生时或出生后的一段时间里逐渐表现出来的缺陷。它可由染色体异常、基因突变等遗传因素引起，也可由环境因素导致，或由这两种因素交互作用所致。
出生缺陷的疾病种类繁多，已知的至少有8000种。严重出生缺陷是导致胎儿流产及婴儿出生一年内死亡或致残的主要因素。
目前，我国已建立并逐渐完善出生缺陷的三级预防体系。
一级预防旨在孕前阻断，具体措施包括婚前检查、孕前保健及遗传学咨询，通过生育前咨询了解和筛查与出生缺陷相关的危险因素预防出生缺陷的发生。
怀孕前，准妈妈要养成健康生活方式，有计划地妊娠；提倡适龄生育，有生育二孩、三孩意愿的妇女，特别需要注意生育年龄和生育间隔；孕妇年龄超过35岁，出生缺陷发生风险会上升；准备生育宝宝的准爸爸和准妈妈应该主动接受婚前医学检查，科学备孕，提前3～6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。针对自身存在的风险因素采取防控措施。要戒烟戒酒，适量运动，改变不良的生活习惯。孕前3个月开始补充叶酸；合理营养，均衡膳食；预防病毒感染；控制慢性疾病，谨慎用药；避免接触高温、放射线以及毒害物质；保持良好卫生习惯。有不良孕产史的妇女尤其要做好再生育咨询。
二级预防是指对于已怀孕的孕妇，在孕期进行规范的产前筛查，及时发现胎儿异常。筛查结果为高风险的孕妇需进一步明确诊断，若确诊胎儿存在严重异常，可及时终止妊娠，避免有缺陷胎儿出生。
在孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素；孕中期，监测胎儿发育情况，准妈妈接受产前筛查和产前诊断。比如唐氏综合征筛查或者B超体表畸形筛查，发现胎儿异常及时干预；孕晚期继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。
三级预防是指如果缺陷已经发生，通过早期治疗以改善疾病的远期预后、降低疾病死亡率或致残率。例如，先天性膈疝，可以通过胎儿镜下气管封堵术在宫内进行临时处理，防止婴儿因严重的肺动脉高压及肺脏发育不良而导致死亡，为出生后进一步干预创造条件；胎儿后尿道瓣膜病，在宫内进行胎儿镜下激光治疗，可以有效保护胎儿的泌尿功能。
新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾；0～6岁儿童应当定期接受儿童保健服务；患病儿童应及时接受治疗康复，改善生活质量，预防和减少先天残疾，让他们像正常孩子一样健康快乐地生活。
出生缺陷的防控对于个人、家庭、社会都有非常重要的意义。生育年龄女性和家庭进行科学的孕前检查、遗传咨询，孕期规律产检，可预防大多数出生缺陷，通过宫内治疗及婴儿出生后的早期筛查和尽早干预可改善有缺陷婴儿的远期预后。愿每一份爱都能被科学护航；愿每一个宝宝都能健康降临。让我们共同努力，从生命的起点关注健康，预防缺陷，用责任和智慧托起更加美好的未来。
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